Bolsa de PD em Biologia Molecular / Epigenética

Post-Doctoral Fellowship in Molecular Biology / Epigenetics

• Resumo Summary

  Projeto de pesquisa de Pós-Doutorado: utilização do zebrafish (Danio rerio) como modelo animal para elucidar o efeito funcional das variantes alélicas identificadas em pacientes com diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XX e 46,XY

  Supervisora: Dra. Berenice Bilharinho de Mendonça

  Objetivos

  Desenvolvimento de modelos em zebrafish para a caracterização e análise de variantes alélicas potencialmente deletérias identificadas pelo método de Sanger ou por sequenciamento em larga escala (estudo do genoma ou exoma) em pacientes com DDS.

  Objetivos específicos

  • Sequenciamento em larga escala do DNA de pacientes com fenótipo de diferenças do desenvolvimento sexual XX e XY sem diagnóstico molecular;
  • Criação e manutenção do Danio rerio no Multiusuário Zebrafish do biotério da FM-USP;
  • Introdução das variantes possivelmente patogênicas associadas ao fenótipo de DSD, pela técnica de CRISPR/Cas9 no zebrafish;
  • Coleta de amostras de tecido gonadal em diferentes estágios de desenvolvimento do zebrafish;
  • Extração de RNA dos tecidos gonadais;
  • Expressão quantitativa dos transcritos de genes;
  • Hibridação in situ e imuno-histoquímica.

  Cronograma de atividades

  • Seleção dos pacientes;
  • Sequenciamento em larga escala do DNA de pacientes com fenótipo de diferenças do desenvolvimento sexual XX e XY sem diagnóstico molecular;
  • Otimização dos protocolos e introdução das variantes possivelmente patogênicas.

  A vaga está aberta a brasileiros e estrangeiros. O selecionado receberá Bolsa de Pós-Doutorado da FAPESP no valor de R$ 9.047,40 mensais e Reserva Técnica equivalente a 10% do valor anual da bolsa para atender a despesas imprevistas e diretamente relacionadas à atividade de pesquisa.

  One position is available at the University of São Paulo's Medical School (FM-USP) in Brazil to conduct a Post-Doctoral research project which consists of the use of zebrafish (Danio rerio) as an animal model to elucidate the functional effect of allelic variants identified in patients with differences in sexual development (DSD).

  Supervisor: Dr. Berenice Bilharinho de Mendonça

  Aim

  The development of zebrafish models for the characterization and analysis of potentially harmful allelic variants identified by the Sanger method or by large-scale sequencing (genome or exome study) in patients with DSD.

  Specific aims

  • Large-scale DNA sequencing of patients with XX and XY sex development differentiation phenotype without molecular diagnosis;
  • Creation and maintenance of Danio rerio in the Multiuser zebrafish animal facility at FM-USP;
  • Introduction of possibly pathogenic variants, linked to differences in sex development, by the CRISPR/Cas9 technique in zebrafish;
  • Collection of gonadal tissue samples at different stages of development of zebrafish;
  • Extraction of RNA from gonadal tissues of zebrafish;
  • Quantitative expression of gene transcripts;
  • In situ hybridization and Immunohistochemistry.

  Scientific activities

  • Patient selection;
  • Large-scale DNA sequencing of patients with XX and XY sex development differentiation phenotype without molecular diagnosis;
  • Optimization of protocols and introduction of possibly pathogenic variants.

  This opportunity is open to candidates of any nationality. The selected candidate will receive a Post-Doctoral fellowship from the São Paulo Research Foundation (FAPESP) in the amount of R$ 9,047.40 monthly and a research contingency fund, equivalent to 10% of the annual value of the fellowship which should be spent on items directly related to the research activity.