INCT de Células-Tronco em Doenças Genéticas Humanas

Missão

O Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Células-Tronco em Doenças Genéticas Humanas está associado ao Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH), o maior centro de estudos em doenças genéticas da América Latina .

Sua missão é estabelecer um banco de células tronco de pacientes com doenças genéticas, atuando como um centro de referência mundial para pesquisas e um banco de DNA de idosos saudáveis. O Instituto também proverá ensino e treinamento para profissionais no uso de células-tronco em projetos de pesquisa e em abordagens terapêuticas.

Banco de células-tronco

O uso de células-tronco obtidas de indivíduos afetados por doenças genéticas constitui uma metodologia que permitirá aprofundar e dar um salto qualitativo nas pesquisas em seres humanos por meio do estudo (in vitro e em modelos animais) dos efeitos de mutações patogênicas sobre o desenvolvimento e a identificação de vias que levem a abordagens terapêuticas.

Osteoblastos, neurônios, células adiposas e células musculares são obtidos diretamente de células-tronco derivadas de uma variedade de tecidos adultos (polpa dentária, cordão umbilical, tecido adiposo e sangue menstrual) ou de  células-tronco embrionárias (ECs). A indução de células-tronco pluripotentes (iPS) a partir de tecidos somáticos adultos é uma metodologia especialmente interessante para esses estudos.

A construção de um banco de células-tronco que contenha amostras derivadas de ampla variedade de indivíduos com doenças genéticas reveste-se da maior importância para o desenvolvimento de projetos de pesquisa e para a definição de caminhos potenciais de terapia.

As doenças genéticas a serem estudadas incluem as neuromusculares, neurodegenerativas e do neurodesenvolvimento, as malformações craniofaciais e aquelas que afetam o funcionamento gonadal.

Banco de DNA de idosos saudáveis

A ONU estima que a expectativa de vida média do brasileiro aumentará em dez anos, atingindo os 79 anos em 2050. Surge a questão do impacto que a composição genética da população terá sobre a saúde dessa população que envelhece. O armazenamento de amostras de DNA e tecidos de indivíduos sadios com idade superior a 80 anos tem como objetivo a compreensão dos parâmetros que determinam a longevidade da nossa população.

Estima-se que o sequenciamento do DNA de uma pessoa poderá ser realizado a um custo acessível, em torno de 1.000 dólares, nos próximos dez anos, o que possivelmente fará com que um grande numero de pessoas queira ter seu DNA analisado. Desta forma,  serão identificadas inúmeras mutações (poliformismos) cujo significado funcional ainda não é conhecido.

Nesse sentido, o banco de DNA de idosos saudáveis poderá trazer informações extremamente importantes e servir de parâmetro para a interpretação do potencial patogênico de mutações encontradas em pessoas jovens.