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São Paulo, 14 de novembro de 2017 - O diagnóstico e o tratamento de doenças como Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Parkinson e as ataxias, que afetam o sistema motor de pacientes, estão no foco de pesquisadores da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Os estudos têm como referência as informações sobre mutações genéticas armazenadas na Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) – a primeira base de dados genômicos da América Latina voltada para a medicina de precisão – para ajustar a capacidade individual de metabolização da droga de cada paciente.

De acordo com Marcelo Briones, pesquisador da Unifesp responsável pela área de Farmacogenômica da BIPMed, esse banco de informações permite a aplicação imediata da pesquisa básica: o pesquisador informa diretamente ao médico como elaborar a dosagem do medicamento adequado para cada caso. Briones é um dos palestrantes do Workshop da BIPMed, que acontece em 16 de novembro, no auditório da FAPESP, em São Paulo.

Apoiada pela FAPESP, a BIPMed foi criada em 2015 por pesquisadores de cinco Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPIDs) também financiados pela Fundação: Instituto de Pesquisa sobre Neurociências e Neurotecnologia (BRAINN, na sigla em inglês) e os Centros de Pesquisa em Engenharia e Ciências Computacionais (CCES), Terapia Celular (CTC), Obesidade e Comorbidades (OCRC) e Doenças Inflamatórias (CRID).

A BIPMed coleta dados e oferece acesso aberto à comunidade científica internacional e a instituições que realizam testes diagnósticos para doenças causadas por mutações genéticas. O objetivo é aumentar a precisão dos diagnósticos com base em alterações genéticas observadas.

O avanço do conhecimento sobre sequências da DNA mais comuns na população do Estado de São Paulo também poderá aumentar a compreensão sobre a predisposição de indivíduos a determinadas doenças e sua resposta a medicamentos usados no tratamento, com reflexos em estudos de genética da população e na aplicação da medicina de precisão no Estado.

Ampliação

Uma das iniciativas para expansão da BIPMed é a parceria com o BRCA Challenge, banco de informações genéticas ligado ao Human Variome Project (HPV), organização não governamental internacional apoiada pela Unesco, representada no Brasil pelo comitê diretor da BIPMed. O BRCA Challenge faz a integração global de dados sobre variações genéticas nos genes BRCA1 e o BRCA2, que aumentam o risco do câncer de mama.

Para Iscia Lopes Cendes, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e integrante do BRAINN e da BIPMed, a inclusão dos novos dados contribui para aumentar a precisão de testes, uma vez que algo entre 20% e 25% das mutações nos dois genes encontradas em pacientes brasileiros nunca foram descritas anteriormente.

Além da contribuição do BRCA Challenge, a BIPMed anunciará durante o workshop a participação do Latin American Database of Genetic Variation (LatinGen) na iniciativa brasileira. O próximo passo deverá ser a inclusão, até março de 2018, dos dados do Global Globin 2020, outro projeto do HVP que reúne todas as variações genéticas envolvidas em doenças hematológicas, que causam anemias.

A coordenação da BIPMed planeja ainda incluir dados produzidos por outros grupos de pesquisa, como a equipe do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (HUG-CELL). Lançado em 2016, o site do Arquivo brasileiro on-line de mutações (AbraOM) contém um banco de dados genômicos de idosos saudáveis da cidade de São Paulo, criado HUG-CELL em colaboração com a Faculdade de Saúde Pública da Universidade de São Paulo (FSP-USP).

Gerência de Comunicação da FAPESP / Assessoria de Comunicação

Fernando Cunha / cunha@fapesp.br / 11 3838-4151

João Carlos da Silva / jsilva@fapesp.br / 11 3838-4381